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女子夜间给宝宝盖被子却看到诡异的一幕 医生的解释让人冒汗

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[LV.10]以坛为家III

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发表于 2018-8-10 09:03 | 显示全部楼层 |阅读模式

孩子是父母的心头肉,孩子若是出现一点问题,恐怕父母都要担心的不得了,前段时间,一位宝妈就分享了自己前段时间给宝宝盖被子时发生的一幕!


据悉,当时女子怕宝宝晚上睡觉蹬被子,于是就过去给他盖被子,结果竟然看到宝宝伸着右手睡觉, 随后女子给他按了下来,结果孩子的左手又举了起来。


五分钟的时间,宝宝足足换了20多次手,似乎宝宝的手必须要举起来一个。女子就这样一夜守着孩子,怕宝宝半夜着凉,第二天连忙询问医生,结果医生的解释让人冒汗。


医生表示:这是孩子的右脑发育不健全导致身体机能不全,需要仔细观察,否则可能影响孩子的一生,女子听后心酸无比。大家看后有什么感想呢?

延伸阅读:

标题:潍坊上半年儿童罕见病上报数据已达百例,八成与基因缺陷有关

来源:潍坊广播电视报

近日,我市首个儿童罕见病救助项目——山东省扶贫开发基金会·天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目启动。记者了解到,罕见病又称“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病。据统计,目前全球已确认的罕见病有7000多种,大部分与遗传因素有关。据不完全统计,中国目前发现的罕见病患者超过千万。那么,潍坊儿童罕见病的现状如何呢?日前,本报记者走进潍坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行了调查采访。


数据——我市上半年发现儿童罕见病已达百例

据潍坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心医务人员介绍,自2000年潍坊市新生儿疾病筛查中心(以下简称新筛中心)成立以来,每年对全市活产新生儿进行遗传代谢病的筛查,现已筛查达150万人次,每年确诊各类遗传代谢病患儿上百例,其中属于国家罕见病目录里的罕见病经新筛中心确诊与上报的约300余例。

“随着医疗检测技术的提高,人民群众对健康的重视度也不断提升,各级医疗机构近两年发现与确诊的罕见病病例有明显上升趋势,比如新筛中心以往每年确诊此类患儿都在30例左右,去年达到48例,而今年上半年筛查中心上报的罕见病病例就已达25例,全市上报数据估计已达百例。”医务人员介绍道。典型病例——孩子六岁了,从未吃过一顿“正常饭”。

“小林(化名)今年六岁,孩子自出生就没有吃过一顿‘正常饭’。”小林的妈妈告诉记者,小林患有苯丙酮尿症,由于体内缺少一种酶,不能代谢正常人食用的苯丙氨酸,终生需要“特殊食品”做为主食,从而预防智障。对于这群“不食人间烟火”的孩子来说,能够肆无忌惮地随意吃饭是不可能的。

100克的特制大米,50克的芹菜,30克的花生,80克的苹果,50克的特制奶粉,这就是小林的午餐“菜单”。每一样食物都要经过精确计算,既要满足孩子每天的热量和蛋白质需求,还不能摄入过多的苯丙氨酸。

“每个孩子身体对苯丙氨酸的耐受值都不一样,小林的耐受值现在控制在300毫克,每次吃饭都需要精确计算。吃多了,会影响智力,吃少了又影响身体发育。”小林的妈妈说。

“苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常,无明显特殊症状,部分患儿可出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。3—4月后逐渐出现智力运动发育落后、抽搐、头发皮肤颜色浅淡,全身和尿液有特殊鼠尿味,常有湿疹等症状。”潍坊市妇幼保健院新筛中心医务人员告诉记者,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。女婴雄性激素超正常值7倍,出生被当男孩儿

方方(化名)今年3月底出生,爷爷奶奶欢天喜地的迎来大孙子,然而最后经过潍坊市新筛中心确诊后,发现这名婴儿是个“女孩”。经新生儿遗传代谢病筛查后,怀疑方方患有先天性肾上腺皮质增生症,该病会导致异常激素使她的外阴长的像男孩,才产生如此的误会。

据医务人员介绍,先天性肾上腺皮质增生症,是一种常染色体隐性遗传性疾病,父母双方均携带致病的隐性基因,每孕育一个孩子均有四分之一的概率为阳性患儿。这种病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,雄性激素过多,所以导致了女婴男性化及男性假性性早熟、身材矮小等,属于罕见病的一种。

“由于很多家长对于新生儿遗传代谢病筛查不了解,觉得自己的孩子只要通过外观检查没有明显缺陷,就不太愿意采足跟血筛查。其实,很多遗传代谢病孩子在出生时与正常孩子外观一样,但随着年龄增长,症状才慢慢表现出来,一旦错过最佳早期治疗时间,就会对孩子造成不可逆的损伤。”医务人员告诉记者,先天性肾上腺皮质增生症在我市新生儿中发病率为一万五千分之一。业内人士——八成以上罕见病,由基因缺陷引起


根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,目前全球已确认的罕见病有7000多种。罕见疾病的发生概率很低,目前所能获得的研究资源非常有限,大量罕见病的药物几乎还是空白,临床治疗困难重重。

据统计,80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。因此,罕见病会多见于新生儿中。很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病,发病后病情进展快,有时缺乏有效的治疗手段,导致死亡率高。

此外,在近期山东省发布的罕见病病录中,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症等并不少见。潍坊市新筛中心自2013年以来,每年确诊的属于罕见病目录内的平均30多例,这类疾病部分病种如及时发现,通过规范的长期治疗,可以避免孩子出现残障,像其他正常孩子一样成长。

那么,健康父母为何生下患罕见遗传代谢病的宝宝?遗传代谢病大部分都是常染色体隐性遗传。当父母中的一人携带致病基因,孩子有50%的可能性携带致病基因,当携带相同致病基因的父母在一起,就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子,导致孩子成为遗传代谢病患儿。所以,一些父母生下患病的大宝后,希望能再生一个健康的宝宝,医生建议他们进行系统的产前遗传病咨询,以避免遗传病患儿的再出生。专家建议——早期筛查、诊断是防治关键



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